Mindmap-Galerie polygene Vererbung
Dies ist eine Mindmap zur polygenen Vererbung, einschließlich der polygenen Vererbung quantitativer Merkmale, der polygenen Vererbung von Krankheiten usw. Ich hoffe es hilft!
Bearbeitet um 2023-11-13 00:21:08Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
polygene Vererbung
Einführung
Die meisten phänotypischen Merkmale des Menschen werden sowohl durch Umweltfaktoren als auch durch genetische Faktoren bestimmt.
Ein Merkmal, das durch ein Paar von Allelen kontrolliert wird, wird als monogenes Merkmal, auch Qualitätsmerkmal genannt, bezeichnet
Diese durch mehrere Gene regulierten Merkmale werden als polygene Merkmale oder auch als quantitative Merkmale bezeichnet
Sie resultieren aus komplexen Wechselwirkungen zwischen genetischen Anfälligkeitsfaktoren und Umweltfaktoren und werden daher als multifaktorielle oder komplexe Vererbung bezeichnet.
Folgt nicht den Mendelschen Erbgesetzen
Haupteffektgen
Es können explizite oder implizite Beziehungen bestehen
Gen mit geringer Wirkung
Co-Dominanz
Nach der Anhäufung der Effekte mehrerer Paare minimal wirksamer Gene kann sich ein offensichtlicher Effekt bilden, der als additiver Effekt bezeichnet wird.
Möglicherweise gibt es einige sogenannte Hauptgene, die eine wichtige Rolle spielen, und die Hauptgene können in einer dominanten oder rezessiven Beziehung stehen.
Diese Krankheiten werden auch komplexe Krankheiten genannt
Polygene Vererbung quantitativer Merkmale
Quantitative Merkmale und qualitative Merkmale
Merkmale, die von einem einzelnen Gen geerbt werden, werden auch als qualitative Merkmale bezeichnet.
Polygene genetische Merkmale werden auch als quantitative Merkmale (quantitativer Charakter) bezeichnet.
Diese Merkmale sind in der Bevölkerung normal verteilt
Polygene Vererbung quantitativer Merkmale
Quantitative Merkmale werden durch eine unbekannte Anzahl kodominanter Gene mit Mikroeffekten und kleinen Effekten gesteuert.
„Regression to the Mean“-Theorie
Der berühmte britische Wissenschaftler Galton
Während des Vererbungsprozesses quantitativer Merkmale nähern sich die Nachkommen dem Durchschnittswert der Population an, was das Phänomen der Regression darstellt. Dieses Phänomen manifestiert sich auch in anderen ähnlichen quantitativen Merkmalen
polygene Vererbung von Krankheiten
Anfälligkeit und Krankheitsschwelle
Anfälligkeit
Bei polygenen genetischen Erkrankungen besteht die genetische Basis aus mehreren Genen, die teilweise das Risiko einer Person, an der Krankheit zu erkranken, bestimmen.
Die Kombination genetischer Faktoren und Umweltfaktoren zur Bestimmung des Risikos einer Person, eine bestimmte genetische Krankheit zu entwickeln, wird als Anfälligkeit bezeichnet.
Anfälligkeit Umweltfaktoren = Anfälligkeit
Auch die Suszeptibilitätsvariation in einer Population ist normalverteilt
Inzidenzschwelle (Threshold)
Wenn die Anfälligkeit einer Person ein bestimmtes Maß erreicht, kann sie die Krankheit entwickeln. Diese durch Anfälligkeit verursachte polygene genetische Erkrankung weist eine minimale Inzidenz auf
Normale Gruppe und erkrankte Gruppe
Unter Verwendung der bekannten Beziehung zwischen dem Mittelwert (oder Mittelwert μ) und der Standardabweichung (δ) der Normalverteilung kann der Abstand zwischen der Krankheitsschwelle und dem Anfälligkeitsmittelwert der Bevölkerung anhand der Prävalenz geschätzt werden die Normalverteilung
Die Fläche unter der Normalverteilungskurve der Anfälligkeit für polygene genetische Krankheiten stellt die Gesamtbevölkerung dar, und die Fläche, in der die Anfälligkeit den Schwellenwert überschreitet, ist der Prozentsatz der Patienten, d. h. die Prävalenz
Je näher der Mittelwert der Anfälligkeit für eine polygene Krankheit am Schwellenwert liegt, desto höher ist die Anfälligkeit. Je niedriger der Schwellenwert, desto höher ist die Bevölkerungsprävalenz Anfälligkeit, hohe Schwelle, niedrige Bevölkerungsprävalenz
Erblichkeit und ihre Einschätzung
Unter Erblichkeit, auch Heritabilität genannt, versteht man den Beitrag genetischer Faktoren zur Entstehung polygener Erkrankungen.
Je größer die Erblichkeit, desto größer ist der Beitrag genetischer Faktoren.
Generell gilt: Je geringer die Erblichkeit eines Merkmals oder einer Krankheit, desto weniger offensichtlich ist das Phänomen der familiären Häufung.
Falconer-Formel
Sie wird anhand der Korrelation zwischen der Prävalenz und der Erblichkeit der Verwandten des Probanden ermittelt.
h²=b/r
Bekannte allgemeine Bevölkerungsprävalenz
b=(Xg-Xr)/ag
Unbekannt
b=[pc(Xc-Xr)]/ar
Holzinger-Formel
Dies basiert auf der Tatsache, dass der Unterschied zwischen der Konkordanzrate eineiiger Zwillinge und der Konkordanzrate zweieiiger Zwillinge umso größer ist, je höher die Erblichkeit einer Krankheit ist.
Eineiige Zwillinge (MZ)
CMZ
Zweieiige Zwillinge (DZ)
CDZ
h²=(CMZ-CDZ)/(100-CDZ)
Achten Sie auf das Problem
Die Erblichkeit ist eine Schätzung für eine bestimmte Population
Die Erblichkeit ist eine Populationsstatistik und bei der Anwendung auf Einzelpersonen bedeutungslos.
Heritabilitätsschätzungen eignen sich nur für Krankheiten ohne genetische Heterogenität und ohne größere Geneffekte.
Faktoren, die die Risikoschätzung des Wiederauftretens polygener genetischer Erkrankungen beeinflussen
Die Prävalenz hängt mit dem relativen Niveau zusammen
Das Auftreten polygener genetischer Erkrankungen weist eine offensichtliche Tendenz zur familiären Häufung auf
Bei vielen polygenen genetischen Erkrankungen liegt die Prävalenzrate in der Bevölkerung zwischen 0,1 % und 1 %, und die Erblichkeitsrate liegt zwischen 70 % und 80 %. Anschließend kann das Wiederholungsrisiko der Verwandten ersten Grades des Patienten anhand des Edwards (1960) berechnet werden. Formel.
Der Inhalt der Formel besteht darin, dass das Risiko eines erneuten Auftretens bei Verwandten ersten Grades des Patienten der Quadratwurzel der Bevölkerungsprävalenz entspricht.
Das Risiko eines erneuten Auftretens bei Angehörigen von Patienten hängt von der Anzahl der betroffenen Angehörigen ab
Bei polygenen Erbkrankheiten gilt: Je mehr Menschen in einer Familie betroffen sind, desto höher ist das Risiko eines erneuten Auftretens bei Angehörigen.
Das Risiko eines erneuten Auftretens bei den Angehörigen des Patienten hängt von der Schwere der Deformität oder Erkrankung des Patienten ab.
Wenn es geschlechtsspezifische Unterschiede in der Bevölkerungsprävalenz polygener genetischer Erkrankungen gibt, hängt das Risiko eines erneuten Auftretens bei Verwandten vom Geschlecht ab
Carter-Effekt
Ein Proband mit einer geringeren Prävalenz in der Bevölkerung, aber einem höheren Schwellenwert für das Geschlecht hat ein relativ höheres Risiko für ein erneutes Auftreten bei seinen Verwandten. Im Gegensatz dazu hat ein Proband mit einer relativ hohen Prävalenz in der Bevölkerung, aber einem niedrigeren Geschlechtsschwellenwert, ein höheres Rückfallrisiko bei seinen Verwandten relativ gering