MindMap Gallery 遗传学
遗传学思维导图,人类遗传学:从人种和人类发展史的角度,研究人的特征、遗传性状、变异规律、形态结构、生理功能的变异。医学遗传学:从医学角度,研究人类疾病与遗传关系。
Edited at 2023-10-27 11:26:16Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
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概论
人类遗传学:从人种和人类发展史的角度,研究人的特征、遗传性状、变异规律、形态结构、生理功能的变异
医学遗传学:从医学角度,研究人类疾病与遗传关系
临床遗传学:通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗、预防遗传病
细胞遗传学:染色体结构、行为
分子遗传学:基因结构、突变、表达、调控
表观遗传学
发展史
孟德尔:豌豆杂交→分离定律、自由组合定律
摩尔根:果蝇杂交→连锁定律
沃森和克里克:DNA双螺旋
谈家桢:“基因”
遗传病概述
主要指生殖细胞/受精卵细胞遗传物质结构或功能改变,少数情况指体细胞
特征
遗传性
性状/疾病由亲代向子代传递(这种现象不一定都能看到
体细胞遗传病(急性放射病、非遗传性肿瘤):无亲代向子代传递
先天性
1.不是所有遗传病都是先天的(血友病A型) 2.先天性遗传病并非全是遗传病(孕期感染)
家族性
1.家族聚集现象 2.家族性疾病不一定是遗传病(结核、夜盲症)
分类
单基因
涉及一对基因;孟德尔式遗传
多基因
多对微效基因 环境、主基因 其他基因 环境
最常见、最多发
mt:母体遗传
染色体病:数目畸变/结构异常
体细胞遗传病:肿瘤
细胞基础
染色质
化学组成
核DNA(49%)
组蛋白(49%)
富含Arg、Lys的碱性蛋白,维持染色质结构、功能的完整性
分类
H1(连接组蛋白):高度种属特异性 H2A、H2B、H3、H4:高度保守
非组蛋白、少量RNA
非组蛋白与组蛋白结合,可解除组蛋白与DNA的结合,促进DNA复制、转录
结构
基本结构:核小体 核小体→染色质丝(一级)→螺线管(二级)
类型
常染色质
一、二级结构为主
伸展状态,主要位于核中部
=活性染色质(有转录活性) 非活性染色质
异染色质
三级结构为主
凝集状态,主要位于核周边
分化程度高,异染色质含量多
分类
组成性异染色质
兼性异染色质
分子基础
有遗传效应的DNA片段,控制生物现状基本单位
基因结构
外显子exon:基因中的编码序列 内含子intron:能被转录,但转录产物会经剪接而去除最终不存在的序列
前导序列(5'UTR):5'起始转录点TSS→起始密码ATG→维持mRNA稳定性、形成翻译起始复合物 尾随序列(3'UTR ):3终止密码TAA→转录终止点→调控mRNA的定位及翻译、调控蛋白质之间相互作用
旁侧序列
启动子:TATA、CAAT、GC框
增强子:是一段能增强启动子转录效率的特定序列,从而明显地提高基因转录的效率
终止子:3’端非翻译序列,含有反向重复序列,终止转录
表观遗传学
概述
基因表达模式
DNA序列提供的传统遗传信息
表观遗传信息
在基因DNA序列不变的情况下,通过对DNA、组蛋白或染色体的修饰,使基因表达发生可遗传的变化,即提供何时、何处,以何种方式执行传统意义遗传信息指令的信息
表观遗传
可遗传:非DNA序列的表观遗传信息同样可通过有丝分裂或减数分裂传递
表观遗传学
可遗传、可逆性、DNA不变
研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传的修饰,即研究从基因演绎为表型的过程及其机制的新兴的遗传学分支学科
基因选择性转录表达的调控
DNA甲基化水平
主要位点:CpG(CG二核苷酸)
在DNA甲基转移酶/甲基化酶DNMT的催化下,把S-腺苷蛋氨酸(SAM)提供的甲基转移到CpG胞嘧啶第5位碳原子形成5-甲基胞嘧啶(m5CpG)
CpG岛:5'UTR有一段区域,CpG成簇存在
甲基化一般与基因沉默相关联
启动子区域的CpG岛一般是非甲基化状态的,其非甲基化状态对相关基因的转录是必须的,因为CpG岛中的m5C会阻碍转录因子复合物与DNA的结合
非甲基化一般与基因的活化相关联
去甲基化与一个沉默基因的重新激活相关联
影响甲基化因素
DNMT
分类:1、2、3a、3b、3l
DNMT1(保持甲基化酶):作为DNA复制复合物的组分,催化子链DNA半甲基化位点甲基化,维持复制过程中甲基化位点的遗传稳定性
DNMT3a、3b(从头甲基化酶): 主要催化从头甲基化,以非甲基化DNA为模板催化新的甲基化位点形成
组蛋白甲基化
叶酸:生成SAM的前体物质 叶酸摄入不足→DNA低甲基化、甲基化状态紊乱;过度→癌
饮食等环境因素对DNA甲基化的影响
RNA干扰与DNA甲基化
组蛋白修饰作用
组蛋白密码
组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰类型;决定基因表达调控的状态,可遗传
乙酰化
组蛋白乙酰转移酶HAT催化下,H3、H4的 Lys 残基乙酰化
一般与活化的染色质构型相关联
消除正电荷,中和赖氨酸上的正电荷,增加组蛋白与DNA的排斥力,减小组蛋白和DNA之间的亲和力,使RNA聚合酶和转录因子易于到达启动子区
促进基因转录
去乙酰化
组蛋白去乙酰化酶HDAC催化下,使组蛋白与DNA更加紧密,抑制基因转录
甲基化
发生在H3、H4的 Lys 和 Arg 残基上,可以与基因抑制有关,也可以与基因的激活相关,这往往取决于被修饰的位置和程度
磷酸化
发生与 Ser 残基,一般与基因活化相关
泛素化
C端Lys修饰,启动基因表达
SUMO(一种类泛素蛋白)化:可稳定异染色质
染色质重塑
遗传印记:亲代来源依赖性单等位基因表达的现象
X染色体失活
失活X染色体即为巴氏小体
特点:组蛋白低乙酰化、CpG岛的高度甲基化
基因转录后的调控
siRNA
miRNA
piRNA