Mindmap-Galerie Medizinische Genetik Zelluläre Grundlagen der Vererbung
Dies ist eine Mindmap zur zellulären Basis der medizinischen Genetik, die menschliche Chromosomen zusammenfasst, Gametogenese usw. Interessierte Freunde können darauf verweisen!
Bearbeitet um 2024-03-20 16:59:32Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
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Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
zelluläre Grundlage der Vererbung
menschliche Chromosomen
Chromatin und Chromosomen
chemische Zusammensetzung von Chromatin
Chromatin ist eine zusammengesetzte Struktur aus DNA, Histonen, Nicht-Histon-Proteinen und einer kleinen Menge RNA. Der Gehalt an DNA und Histonen ist hoch und sehr stabil. Der Gehalt an Nicht-Histon-Proteinen und RNA ändert sich mit dem physiologischen Zustand Zelle.
Grundstruktur des Chromatins
Nukleosom: ein oktameres Kernpartikel, das aus zwei Molekülen von jeweils vier Histonen (H2A, H2B, H3 und H4) besteht, 1,75-mal von einer DNA-Kette von etwa 140 bp umwickelt ist und dessen Verbindungsregion an Histon H1, zwei The, gebunden ist Nukleosomen sind durch eine etwa 60 bp lange DNA-Verbindungslinie verbunden. Das „Perlen an einer Schnur“-Modell des Chromatins
Zusammenbau der Chromosomen
1. Mehrstufiges Helixmodell der Chromatinverpackung 2. Modell der Chromosomengerüst-Radialringstruktur
Morphologische Struktur menschlicher Chromosomen
morphologische Struktur der Chromosomen
Art des Chromosoms
Zentromer-Chromosom Nahezu zentromeres Chromosom akrozentrisches Chromosom Telozentrische Chromosomen (☆ beim Menschen nicht verfügbar)
normaler menschlicher Karyotyp
Zentromer (primäre Verengung/primäre Verengung): ① bindet zwei Schwesterchromatiden zusammen; ② stellt eine Bindungsstelle für den Kinetochor-Zusammenbau bereit. Langer Arm (q) und kurzer Arm (p) Sekundäre Verengung: Zusätzlich zur primären Verengung sind weitere Verengungen auf den Chromosomen schmale oder leicht gefärbte Bereiche, die häufig auf den Chromosomen 1, 9, 16 und Y auftreten. Satellit: auf den Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 (Mensch) Telomere: spezialisierte Strukturen an den q- und p-Enden der Chromosomen, die die Stabilität der Chromosomenstruktur aufrechterhalten.
1. Karyotyp (Karyotyp): bezieht sich auf die Sammlung von Anzahl, Größe und morphologischen Eigenschaften von Chromosomen in Zellen während der mitotischen Metaphase. 2. Karyotypanalyse: Der Prozess der Gruppierung, Anordnung, Paarung und Durchführung einer morphologischen Analyse aller Chromosomen der zu testenden Zellen gemäß dem Denver-System.
Nicht-Banding-Karyotyp
①Der menschliche Körper verfügt über insgesamt 46 Chromosomen, die in 23 Paare gepaart werden können. ②Der normale Karyotyp für Frauen ist 46,XX; der normale Karyotyp für Männer ist 46,XY. ☆Karyotyp: Gesamtzahl der Chromosomen, Zusammensetzung der Geschlechtschromosomen ③Die einzige Ausnahme in der Verfassung von Denver besteht darin, dass Chromosom 22 tatsächlich größer als 21 ist.
Banding-Karyotyp
Chromosomenbandierung
Q-Banding (quinakrine Banding-Methode) G-Streifenbildung (Giemsa-Färbung) C-Bande (zeigt Heterochromatin) T-Banding (zeigt die Telomerstruktur der Chromosomen) N-Streifen (zeigt den Bereich des Kerngewebes) R-Banding (Untersuchung von Chromosomenenddeletionen oder strukturellen Umlagerungen)
Identifizierung des Chromosomenbanding-Karyotyps
Orientierungspunkte sind stabile und signifikante morphologische Merkmale, die die Bedeutung jedes Chromosoms bestätigen, einschließlich der Enden von Chromosomenarmen, Zentromeren und bestimmten stabilen Bändern. Eine Zone ist der Bereich zwischen zwei benachbarten Orientierungspunkten. Bänder sind horizontale Streifen unterschiedlicher Farbschattierungen auf Chromosomen. Jedes Chromosom besteht aus einer Reihe aufeinanderfolgender Bänder, ohne Bereiche ohne Bänder. Anhand des Zentromers als Orientierungspunkt werden die p- und q-Teile des Chromosoms unterschieden.
Regionen und Bänder werden in numerischer Reihenfolge benannt, beginnend beim Zentromer und in Richtung der distalen Enden p bzw. q. Die beiden vom Zentromer halbierten Banden werden als p10 bzw. q10 definiert. Wenn die vom Zentromer entfernte Bande als Orientierungspunkt verwendet wird, gehört diese Bande vollständig zur ersten Bande im distalen Bereich.
Die Beschreibung der Bande sollte vier Parameter umfassen, darunter Chromosomennummer, Armsymbol, Regionsnummer und Bandennummer. Die vier Elemente sollten fortlaufend ohne Satzzeichen dazwischen geschrieben werden. Beispielsweise stellt 1q31 die erste Bande der Region 3 auf dem langen Arm von Chromosom 1 dar.
hochauflösende Banding-Chromosomen
Wenn das ursprüngliche Band in mehrere Bänder unterteilt wird, wird nach der Seriennummer des ursprünglichen Bandes ein Dezimalpunkt und nach dem Dezimalpunkt die Seriennummer des neuen Bandes hinzugefügt, was als Unterband oder Unterunterband bezeichnet wird. Zum Beispiel: 1p31.1 stellt das erste Teilband der Region 3 des kurzen Arms von Chromosom 1 dar. 1p31.11 stellt das erste Teilband der Region 3 des kurzen Arms von Chromosom 1 dar.
chromosomaler Polymorphismus
Definition
Unter Chromosomenpolymorphismus versteht man die ständigen kleinen Variationen in der Chromosomenstruktur und Farbintensität zwischen verschiedenen Individuen. Solche Variationen werden auf Mendelsche Weise vererbt. Chromosomenpolymorphismen manifestieren sich hauptsächlich als Variationen des Heterochromatins, insbesondere des strukturellen Heterochromatins.
Kommt häufig in bestimmten Teilen bestimmter Chromosomen vor
①Die Längenvariation des Y-Chromosoms Die Hauptvariationsstelle ist die strukturelle Heterochromatinregion im distalen 2/3-Segment des langen Arms des Y-Chromosoms. ②Der kurze Arm, der Satellit und der Subkonstriktionsbereich des Satellitengriffs der akrozentrischen Chromosomen der Gruppen D und G, wie z. B. die Länge des kurzen Arms, das Vorhandensein oder Fehlen des Satelliten, die Größe des Satelliten usw das Wachstum oder die Verkürzung des Subkonstriktionsbereichs. ③ Subkonstriktionsbereiche auf den Chromosomen 1, 9 und 16, z. B. das Vorhandensein oder Fehlen oder Längenunterschiede von Subkonstriktionen.
Sexualchromatin
Definition
Geschlechtschromatin ist eine spezielle Struktur, die von Geschlechtschromosomen im Interphasekern dargestellt wird, einschließlich X-Chromatin und Y-Chromatin.
abschließend
①Die Anzahl der X-Chromatine = die Anzahl der X-Chromosomen-1 ②Die Anzahl der Y-Chromatine = die Anzahl der Y-Chromosomen
Lyon-Hypothese
① In weiblichen Körperzellen von Säugetieren ist nur ein X-Chromosom aktiv, das andere X ist genetisch inaktiv und kann keine RNA transkribieren. Das Chromatin ist spiralförmig kondensiert, was als heterokondensiertes X-Chromatin bezeichnet wird. ②Die Inaktivierung der X-Chromosomen erfolgt ungefähr am 16. Tag der Schwangerschaft. Vor diesem Zeitpunkt sind alle oder mehrere X-Chromosomen in den Zellen aktiv. ③Die Inaktivierung des X-Chromosoms ist zufällig, das heißt, es kann entweder eine väterliche X-Inaktivierung oder eine mütterliche X-Inaktivierung sein. Aber sobald ein X in einer bestimmten Zelle inaktiviert wird, werden alle von der Zelle gebildeten Tochterzellen immer inaktiviert.
Mechanismus zur Bestimmung des menschlichen Geschlechts
Das menschliche Geschlecht wird durch die X- und Y-Chromosomen im Zellkern bestimmt. Die Geschlechtschromosomen normaler Frauen sind vom gleichen Typ XX, und die von normalen Männern sind vom Heterotyp XY. Diese Geschlechtsbestimmungsmethode wird als Geschlechtsbestimmungsmechanismus vom XY-Typ bezeichnet.
Der geschlechtsbestimmende Faktor, der testis-determinierende Faktor (TDF), befindet sich am distalen Ende des kurzen Arms des Y-Chromosoms geschlechtsbestimmendes Gen (SRY)
Gametogenese
Spermatogenese: Proliferationsphase – Wachstumsphase – Reifephase – Metamorphosephase Merkmale: ① Von der Pubertät bis zur reproduktiven Alterung; ② Der Entwicklungsprozess dauert etwa 90 Tage;
Oogenese: Proliferationsphase-Wachstumsphase-Reifephase Merkmale: ① Der Eierstock hat 1.000 bis 2.000 Urkeimzellen ② Der Entwicklungsprozess der Eizelle dauert 10 bis 40 Jahre; ③Oogonien kommen nur bei Embryonen vor, und wenn der Embryo 6 Monate alt ist, verwandelt er sich in sekundäre Eizellen, deren Zahl etwa 5 Millionen beträgt; ④ Wenn der Fötus geboren wird, degenerieren die sekundären Eizellen in großen Mengen und es bleiben nur noch etwa 400 primäre Eizellen übrig, die in der Prophase I verbleiben; ⑤Nach der Pubertät teilt sich jeden Monat nur eine primäre Eizelle und bleibt während des Eisprungs in der Metaphase II. Wenn sie befruchtet wird, wird sie innerhalb von 24 Stunden sterben.