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polygene Vererbung

Dies ist eine Mindmap über polygene Vererbung. Die meisten phänotypischen Merkmale des Menschen werden durch Umweltfaktoren und genetische Faktoren bestimmt.

Bearbeitet um 2023-11-14 22:22:55

Deu-Martina

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polygene Vererbung

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polygene Vererbung

Die meisten phänotypischen Merkmale des Menschen werden sowohl durch Umweltfaktoren als auch durch genetische Faktoren bestimmt.

Zum Beispiel: Blutdruck, Blutfette, Hautfarbe, Kopfumfang, Größe, Gewicht Diabetes, Fettleibigkeit, Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit, Onkologie, psychische Erkrankungen und neurodegenerative Erkrankungen usw.

Die Populationsprävalenz einzelner Genkrankheiten ist sehr gering und häufige Krankheitsmerkmale werden oft durch mehrere Gene reguliert. Diese Merkmale werden als polygene Merkmale, auch quantitative Merkmale genannt, bezeichnet. Krankheiten, die durch quantitative Merkmale beeinflusst werden, und ihre Vererbung Methoden sind polygene oder multifaktorielle Vererbung

Die Vererbung dieser Krankheiten folgt nicht den Gesetzen der Mendelschen Vererbung, sondern wird durch komplexe Wechselwirkungen zwischen genetischen Anfälligkeitsfaktoren und Umweltfaktoren verursacht und wird daher als multifaktorielle oder komplexe Vererbung bezeichnet.

Polygene Erkrankungen sind meist häufige Erkrankungen und ihre Ausprägung hängt von der gemeinsamen Wirkung mehrerer verwandter Gene ab.

Diese Gene tragen wesentlich zum Phänotyp der Krankheit bei und können daher in Hauptgene und Nebengene unterteilt werden.

Hauptgene können eine dominant-rezessive Beziehung haben, aber die Unterscheidung zwischen Genen mit geringer Wirkung ist nicht klar und die meisten von ihnen sind kodominant.

Die Anhäufung der Effekte mehrerer Paare von Genen mit geringer Wirkung kann einen offensichtlichen Effekt bilden. Dieses Phänomen wird als additiver Effekt bezeichnet. Daher wird dieses Gen auch als additives Gen bezeichnet

Da viele Gene an mehreren genetischen Krankheiten beteiligt sind, sind nicht nur die genetischen Beziehungen zwischen Genen komplex, sondern solche Krankheiten werden oft auch erheblich von der Umwelt beeinflusst. Daher werden solche Merkmale auch als komplexe Merkmale bezeichnet, und solche Krankheiten werden auch als komplexe Krankheiten bezeichnet.

Polygene Vererbung quantitativer Merkmale

Von einem einzelnen Gen vererbte Merkmale werden auch als qualitative Merkmale bezeichnet

Die Variation polygener genetischer Merkmale ist in der Population kontinuierlich verteilt, mit nur einem Peak und damit einem Durchschnittswert. Der Unterschied zwischen verschiedenen Individuen ist nur eine quantitative Variation, und der Unterschied zwischen zwei benachbarten Individuen ist sehr gering, daher wird diese Art von Form als quantitatives Merkmal bezeichnet.

Ein quantitatives Merkmal ist ein messbarer physiologischer oder biochemischer numerischer Indikator

Diese Merkmale sind in der Bevölkerung normal verteilt und werden nicht nach dem Prinzip „Haben oder nicht“ vererbt.

Polygene Vererbung quantitativer Merkmale

Quantitative Merkmale werden durch eine unbekannte Anzahl von Mikroeffekt-Genen mit geringen Beiträgen gesteuert.

Umweltfaktoren hemmen, verstärken oder hemmen die Entstehung einer bestimmten Form

Die unimodale Verteilung quantitativer Merkmale hängt hauptsächlich von zwei Punkten ab

Mehrere Paare minimal wirksamer Gene

zufällige Kombination von Genen

Bei der polygenen Vererbung entsprechen die Vererbungsregeln von Merkmalen zwar nicht den Mendelschen Gesetzen, die Vererbungsmethode jedes Genpaares entspricht jedoch dennoch den Mendelschen Gesetzen, d. h. Trennung und freie Kombination.

Die Menschen haben ein „Gesamtgenmodell“ der komplexen Vererbung etabliert

Die Korrelation zwischen Gennetzwerken ist sehr stark. Jede genetische Veränderung kann sich auf die mit bestimmten Merkmalen verbundenen Kerngene auswirken. Darüber hinaus ist die Komplexität quantitativer Merkmale noch höher.

Galton schlug die Theorie der „Regression zum Mittelwert“ vor

Während des Vererbungsprozesses quantitativer Merkmale nähern sich die Nachkommen dem Durchschnittswert der Population an. Dies ist das Regressionsphänomen. Dieses Phänomen manifestiert sich auch in anderen ähnlichen quantitativen Formen.

Das Regressionsphänomen hat eine wichtige Leitbedeutung für das Verständnis der genetischen Eigenschaften polygener genetischer Erkrankungen.

polygene Vererbung von Krankheiten

Anfälligkeit und Krankheitsschwelle

Bei polygenen genetischen Erkrankungen besteht die genetische Basis aus mehreren Genen, die teilweise das Krankheitsrisiko eines Individuums bestimmen. Diese genetische Grundlage bestimmt das Krankheitsrisiko eines Individuums und wird als Anfälligkeit bezeichnet

Anfälligkeit Umweltfaktoren = Anfälligkeit

In derselben Umgebung kann davon ausgegangen werden, dass die Unterschiede zwischen verschiedenen Individuen auf unterschiedliche Anfälligkeiten zurückzuführen sind, dh auf genetische Unterschiede, und die Anfälligkeitsvariation in der Population ist ebenfalls normalverteilt.

Dieses durch Anfälligkeit verursachte Mindestniveau polygener genetischer Erkrankungen wird als Inzidenzschwelle bezeichnet.

Der Schwellenwert unterteilt die kontinuierlich verteilte Variation zwischen Medizinern und Patienten in zwei Teile, die normale Gruppe und die erkrankte Gruppe.

Polygene genetische Erkrankungen gehören ebenfalls zu den Schwellenwerterkrankungen. Der Schwellenwert ist ein bestimmter Punkt der medizinisch-patientenbezogenen Variation. Unter bestimmten Bedingungen stellt der Schwellenwert die für die Krankheit erforderliche Mindestanzahl an anfälligen Genen dar.

Das durchschnittliche medizinische Patientenrisiko einer Gruppe kann aus der Prävalenz der Gruppe geschätzt werden. Mithilfe der bekannten Beziehung zwischen dem Mittelwert und der Standardabweichung der Normalverteilung kann die Krankheitsschwelle der Gruppe aus der Prävalenz und der durchschnittlichen Anfälligkeit geschätzt werden. Der Abstand zwischen

Die Anfälligkeit der Bevölkerung für polygene genetische Erkrankungen ist normal verteilt

①Die Fläche innerhalb des Bereichs von μ 18 (wobei der Mittelwert μ als 0 und 1 Standardabweichung links und rechts angenommen wird) macht 68,28 % der Gesamtfläche unter der Normalverteilungskurve aus, die Fläche außerhalb dieses Bereichs macht 31,72 % aus die linke und rechte Seite machen jeweils etwa 16 % aus ②Die Fläche innerhalb des μ-2δ-Bereichs macht 95,46 % der Gesamtfläche unter der Normalverteilungskurve aus, die Fläche außerhalb dieses Bereichs macht 4,54 % aus und die linke und rechte Seite machen jeweils etwa 2,3 % aus ③Die Fläche innerhalb des μ-3δ-Bereichs macht 99,74 % der Gesamtfläche unter der Normalverteilungskurve aus, die Fläche außerhalb dieses Bereichs macht 0,26 % aus und die linke und rechte Seite machen jeweils etwa 0,13 % aus

Die Fläche unter der Normalverteilungskurve der Anfälligkeit für polygene genetische Krankheiten stellt die Gesamtbevölkerung dar, und die Fläche des Schoßpulvers, deren Anfälligkeit den Schwellenwert überschreitet, ist der Prozentsatz der Patienten, also die Prävalenzrate

Je näher der Mittelwert der Anfälligkeit für eine polygene Krankheit am Schwellenwert liegt, desto höher ist die Anfälligkeit. Je niedriger der Schwellenwert, desto höher ist die Bevölkerungsprävalenz. Im Gegenteil: Je weiter der Mittelwert der Anfälligkeit vom Schwellenwert entfernt ist weist auf eine geringe Anfälligkeit, einen hohen Schwellenwert und eine niedrige Bevölkerungsprävalenz hin

Erblichkeit und ihre Einschätzung

Polygene genetische Erkrankungen werden durch eine Kombination genetischer Faktoren und Umweltfaktoren verursacht

Die Rolle genetischer Faktoren kann anhand der Erblichkeit gemessen werden

Unter Erblichkeit, auch Heritabilität genannt, versteht man den Beitrag genetischer Faktoren zur Entstehung polygener Erkrankungen.

Je größer die Erblichkeit, desto größer der Beitrag genetischer Faktoren. Generell gilt: Je geringer die Erblichkeit eines Merkmals oder einer Krankheit, desto weniger offensichtlich ist das Phänomen der Familienzusammenführung.

Falconer-Formel

Sie wird anhand des Zusammenhangs zwischen der Prävalenz der Verwandten des Probanden und der Erblichkeit ermittelt, wobei die Prävalenz der Krankheit bei Verwandten höher ist. Je größer die Erblichkeit

h2=b/r

Wenn die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung bekannt ist, gilt b=Xg-Xr/Ag

Bei fehlender Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung gilt b=Pc(Xc-Xr)/ar

Xg ist die Anzahl der Standardabweichungen zwischen der durchschnittlichen Anfälligkeit und dem Schwellenwert in der Allgemeinbevölkerung; Xc ist die Anzahl der Standardabweichungen zwischen der durchschnittlichen Anfälligkeit und dem Schwellenwert bei Verwandten der Kontrollgruppe; Schwellenwert; Ar ist die Anzahl der Standardabweichungen zwischen der durchschnittlichen Anfälligkeit der Allgemeinbevölkerung und der durchschnittlichen Anfälligkeit der Patienten in der Allgemeinbevölkerung. Ar ist die Anfälligkeit der Verwandten des Probanden Die Anzahl der Standardabweichungen zwischen dem Mittelwert des Geschlechts und dem Mittelwert der Anfälligkeit des Patienten unter den Verwandten des Probanden; Qg ist die Prävalenz der Verwandten der Kontrollgruppe;

Der Verwandtschaftskoeffizient bezieht sich auf die Gesamtwahrscheinlichkeit, dass zwei Individuen ein bestimmtes Allel von einem gemeinsamen Vorfahren erhalten haben.

Holzinger-Formel

Dies basiert auf der Tatsache, dass der Unterschied zwischen der Konkordanzrate eineiiger Zwillinge und der Konkordanzrate zweieiiger Zwillinge umso größer ist, je höher die Erblichkeit einer Krankheit ist.

Eineiige Zwillinge sind Zwillinge, die aus einer befruchteten Eizelle hervorgegangen sind. Ihre genetische Basis ist theoretisch identisch und ihre individuellen Unterschiede werden hauptsächlich durch die Umgebung bestimmt.

Bei zweieiigen Zwillingen handelt es sich um Zwillinge, die aus zwei befruchteten Eizellen entstehen, die Geschwistern gleichwertig sind. Daher werden ihre individuellen Unterschiede sowohl durch genetische Grundlagen als auch durch Umweltfaktoren bestimmt.

h2=Cmz-Cdz/100-Cdz

Bitte beachten Sie bei der Berechnung folgende Punkte

1 Die Erblichkeit ist eine Schätzung für eine bestimmte Population

2 Die Erblichkeit ist eine Populationsstatistik und bei der Anwendung auf Einzelpersonen bedeutungslos.

3. Die Abschätzung der Erblichkeit ist nur für Krankheiten ohne genetische Unterdrückung und ohne großen Geneffekt geeignet.

Faktoren, die die Risikoschätzung des Wiederauftretens polygener genetischer Erkrankungen beeinflussen

Die Prävalenz hängt mit dem relativen Niveau zusammen

Die Inzidenz polygener genetischer Erkrankungen weist eine offensichtliche Tendenz zur familiären Aggregation auf. Die Prävalenz der Verwandten des Patienten ist höher als die Prävalenz in der Bevölkerung, und die Prävalenz nimmt mit zunehmender Beziehung zwischen Patient und Patient stark ab und nähert sich der Prävalenz in der Bevölkerung an.

Das Risiko eines erneuten Auftretens polygener genetischer Erkrankungen hängt mit der Erblichkeit der Krankheit zusammen

Einige polygene Krankheiten weisen unterschiedliche Prävalenzraten in der Bevölkerung und unterschiedliche Risikoraten auf, auch wenn ihre Erblichkeit gleich ist.

Das Risiko eines erneuten Auftretens bei Angehörigen von Patienten hängt von der Anzahl der betroffenen Angehörigen ab

Bei polygenen Erbkrankheiten gilt: Je mehr Menschen in einer Familie betroffen sind, desto höher ist das Risiko eines erneuten Auftretens bei Angehörigen.

Da die genetische Zusammensetzung der Eltern bei Einzelgen-Erkrankungen festgelegt ist und streng nach den Mendelschen Vererbungsregeln vererbt wird, ändert sich die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung bei ihren Nachkommen bei mehreren Patienten um die Hälfte oder ein Viertel des ursprünglichen Risikos sind geboren.

Das Risiko eines erneuten Auftretens bei den Angehörigen des Patienten hängt von der Schwere der Deformität oder Erkrankung des Patienten ab.

Die genetische Grundlage für das Auftreten polygener genetischer Erkrankungen sind Gene mit geringer Wirkung, die kosignifikante additive Wirkungen haben. Wenn der Zustand des Patienten bei polygenen genetischen Erkrankungen schwerwiegend ist, ist dies ein Beweis dafür, dass seine Anfälligkeit die Inzidenzschwelle weit überschreitet. Im Vergleich zu Patienten mit einer leichteren Erkrankung, deren Eltern mehr Anfälligkeitsgene und mehr Anfälligkeitsgene haben, liegt ihre Anfälligkeit näher an der Schwelle.

Bei eingenbedingten Erkrankungen beträgt das Risiko eines erneuten Auftretens unabhängig von der Schwere der Erkrankung im Allgemeinen 1/2 oder 1/4.

Wenn es geschlechtsspezifische Unterschiede in der Bevölkerungsprävalenz polygener genetischer Erkrankungen gibt, hängt das Risiko eines erneuten Auftretens bei Verwandten vom Geschlecht ab

Wenn es einen geschlechtsspezifischen Unterschied in der Inzidenz einer bestimmten polygenen genetischen Erkrankung gibt, bedeutet das, dass die Inzidenzschwellen für verschiedene Geschlechter einfach unterschiedlich sind.