autosomal Erbkrankheit

Geschlechtschromosomen Erbkrankheit

Genhäufigkeit: bezieht sich auf das Verhältnis der Anzahl eines bestimmten Allels in einer Population zur Gesamtzahl der Allele an diesem Genort.

Genotyphäufigkeit: bezieht sich auf das Verhältnis der Individuen eines bestimmten Genotyps zur Gesamtzahl der Individuen in einer Population.

Das Gesetz des genetischen Gleichgewichts oder Hardy-Weinberg-Gesetz: Unter bestimmten Bedingungen bleiben die Genhäufigkeit und die Genotyphäufigkeit in einer Population während der Generationsübertragung unverändert.

Eine unausgeglichene Population kann bereits nach einer Generation zufälliger Paarung ein genetisches Gleichgewicht erreichen.

(1) Mutation

(2) Wahl

(3) Blutsverwandte Ehe

(4) Genetische Drift: In einer kleinen isolierten Population das Phänomen zufälliger Schwankungen der Genfrequenz aufgrund zufälliger Ereignisse.

(5) Migration: Ein Teil einer Gruppe mit einer bestimmten Genhäufigkeit wandert aus irgendeinem Grund in eine andere Gruppe mit einer anderen Genhäufigkeit, hybridisiert und lässt sich nieder, wodurch sich die Genhäufigkeit der Einwanderergruppe ändert.

Qualitätsmerkmale: Es handelt sich um Einzelgenmerkmale, die von einem Paar Hauptgenen gesteuert werden. Die Variation zwischen relativen Merkmalen ist diskontinuierlich und der Unterschied ist signifikant.

Quantitative Merkmale: Es handelt sich um polygene Merkmale, die von mehr als zwei Genpaaren gesteuert werden. Die Variation zwischen relativen Merkmalen ist kontinuierlich und der Unterschied ist nicht signifikant.

Einige menschliche Merkmale oder genetische Krankheiten werden nicht durch ein Paar Hauptgene bestimmt, sondern durch mehrere Genpaare. Diese Gene haben nur geringen Einfluss auf den Phänotyp und werden daher als Nebengene bezeichnet.

Die Anhäufung mehrerer Paare minimal wirksamer Gene kann einen offensichtlichen phänotypischen Effekt hervorrufen, der als additiver Effekt bezeichnet wird. Diese Gene werden additive Gene genannt

Bei der polygenen Vererbung wird sie neben den Auswirkungen kleinerer Gene auch durch Umweltfaktoren beeinflusst. Daher wird diese Vererbungsmethode auch polygene Vererbung oder Multifaktor-Vererbung genannt.

Hohe Erblichkeit (70–80 %): Es ist schwierig, die Krankheit durch die Kontrolle von Umweltfaktoren zu kontrollieren

Geringe Erblichkeit (30–40 %): Durch die Kontrolle von Umweltfaktoren lässt sich die Krankheit leichter kontrollieren

Tendenz zur Familienzusammenführung

Mit abnehmender Zahl der Angehörigen nimmt das Erkrankungsrisiko bei den Angehörigen des Patienten rasch ab. Dieses Merkmal ist bei Erkrankungen mit geringen Inzidenzraten deutlicher zu erkennen.

Bei blutsverwandten Ehen besteht ein erhöhtes Risiko, dass Kinder erkranken

Rassenunterschiede in den Inzidenzraten