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Galería de mapas mentales herencia poligénica

herencia poligénica

Este es un mapa mental sobre la herencia poligénica, incluida la herencia poligénica de rasgos cuantitativos, la herencia poligénica de enfermedades, etc. ¡Espero eso ayude!

Editado a las 2023-11-13 00:21:08,

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プロジェクト管理プロセステンプレート
プロジェクトマネジメントとは、専門的な知識、スキル、ツール、方法論をプロジェクト活動に適用し、限られたリソースの制約の中で、プロジェクトが設定された要件や期待を達成、またはそれ以上にできるようにするプロセスである。この図は、プロジェクトマネジメントプロセスの8つの構成要素を包括的に示したものであり、一般的なテンプレートとして利用することができる。
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科学者-銭雪仙
世界的に著名な科学者、航空力学者、中国有人宇宙飛行の創始者、中国科学院および中国工程院の院士、「二元一星勲章」受章者、「中国宇宙飛行の父」、「中国ミサイルの父」、「中国自動制御の父」、「ロケットの王」として知られる。中国宇宙の父」、「中国ミサイルの父」、「中国自動制御の父」、「ロケット王」として知られる。

herencia poligénica

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Resumen

herencia poligénica
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herencia poligénica

Introducción

La mayoría de los rasgos fenotípicos humanos están determinados tanto por factores ambientales como por factores genéticos.

Un rasgo controlado por un par de alelos se llama rasgo monogénico, también conocido como rasgo de calidad.

Regulados por múltiples genes, estos rasgos se denominan rasgos poligénicos, también conocidos como rasgos cuantitativos.

Resultan de interacciones complejas entre factores de susceptibilidad genética y factores ambientales, por lo que se denominan herencia multifactorial o compleja.

No sigue las leyes mendelianas de herencia.

gen de efecto mayor

Puede haber relaciones explícitas o implícitas.

gen de efecto menor

codominancia

Después de la acumulación de los efectos de múltiples pares de genes mínimamente efectivos, se puede formar un efecto obvio. Este fenómeno se denomina efecto aditivo, por lo que estos genes también se denominan genes aditivos.

Puede haber algunos de los llamados genes principales que desempeñan un papel importante, y los genes principales pueden tener una relación dominante o recesiva.

Estas enfermedades también se llaman enfermedades complejas.

Herencia poligénica de rasgos cuantitativos.

Rasgos cuantitativos y rasgos cualitativos.

Los rasgos heredados de un solo gen también se denominan caracteres cualitativos.

Los rasgos genéticos poligénicos también se denominan caracteres cuantitativos (carácter cuantitativo)

Estos rasgos se distribuyen normalmente en la población.

Herencia poligénica de rasgos cuantitativos.

Los rasgos cuantitativos están controlados por un número desconocido de genes codominantes de microefectos con pequeños efectos.

Teoría de la "regresión a la media"

El famoso científico británico Galton.

Durante el proceso de herencia de rasgos cuantitativos, la descendencia se acercará al valor medio de la población, lo que constituye el fenómeno de regresión. Este fenómeno también se manifiesta en otros rasgos cuantitativos similares.

herencia poligénica de enfermedades

Umbral de susceptibilidad y enfermedad.

Susceptibilidad

En las enfermedades genéticas poligénicas, la base genética está compuesta de múltiples genes, lo que determina parcialmente el riesgo de que un individuo desarrolle la enfermedad.

La combinación de factores genéticos y ambientales para determinar el riesgo de un individuo de desarrollar una determinada enfermedad genética se denomina susceptibilidad.

Susceptibilidad Factores ambientales = Susceptibilidad

La variación de susceptibilidad en una población también se distribuye normalmente.

Umbral de incidencia (umbral)

Cuando la susceptibilidad de un individuo alcanza un cierto nivel, puede desarrollar la enfermedad. Esta enfermedad genética poligénica causada por la susceptibilidad tiene una incidencia mínima de.

Grupo normal y grupo enfermo.

Utilizando la relación conocida entre la media (o media μ) y la desviación estándar (δ) de la distribución normal, la distancia entre el umbral de enfermedad y la media de susceptibilidad de la población se puede estimar a partir de la prevalencia. la distribución normal. La desviación estándar de

El área bajo la curva de distribución normal de la susceptibilidad a enfermedades genéticas poligénicas representa la población total, y el área donde la susceptibilidad excede el umbral es el porcentaje de pacientes, es decir, la prevalencia.

Cuanto más cerca esté el valor medio de susceptibilidad a una enfermedad poligénica del umbral, indica una susceptibilidad alta, y cuanto más bajo sea el umbral, mayor será la prevalencia de la población; por el contrario, cuanto más lejos esté el valor medio de susceptibilidad del umbral, indica baja; susceptibilidad, umbral alto, prevalencia poblacional baja.

Heredabilidad y su estimación.

La heredabilidad, también conocida como heredabilidad, es la contribución de los factores genéticos en la formación de enfermedades poligénicas.

Cuanto mayor es la heredabilidad, mayor es la contribución de los factores genéticos.

En términos generales, cuanto menor sea la heredabilidad de un rasgo o enfermedad, menos evidente será el fenómeno de agregación familiar.

Fórmula halconera

Se establece con base en la correlación entre la prevalencia y la heredabilidad de los familiares del probando.

h²=b/r

Prevalencia conocida en la población general

b=(Xg-Xr)/ag

desconocido

b=[pc(Xc-Xr)]/ar

Fórmula de Holzinger

Se establece basándose en que cuanto mayor es la heredabilidad de una enfermedad, mayor es la diferencia entre la tasa de concordancia de gemelos idénticos y la tasa de concordancia de gemelos fraternos.

Gemelos idénticos (MZ)

CMZ

Gemelos fraternos (DZ)

CDZ

h²=(CMZ-CDZ)/(100-CDZ)

Presta atención al problema

La heredabilidad es una estimación para una población específica.

La heredabilidad es una estadística de población y no tiene sentido cuando se usa en individuos.

Las estimaciones de heredabilidad sólo son adecuadas para enfermedades sin heterogeneidad genética y sin efectos genéticos importantes.

Factores que influyen en la estimación del riesgo de recurrencia de enfermedades genéticas poligénicas.

La prevalencia está relacionada con el nivel relativo.

La incidencia de enfermedades genéticas poligénicas tiene una evidente tendencia de agregación familiar.

Para muchas enfermedades genéticas poligénicas, la tasa de prevalencia poblacional está entre el 0,1% y el 1%, y la tasa de heredabilidad está entre el 70% y el 80%. Luego, el riesgo de recurrencia de los familiares de primer grado del paciente se puede calcular utilizando Edwards (1960). fórmula.

El contenido de la fórmula es que el riesgo de recurrencia entre los familiares de primer grado del paciente es la raíz cuadrada de la prevalencia poblacional.

El riesgo de recurrencia en familiares de pacientes está relacionado con el número de familiares afectados

En las enfermedades genéticas poligénicas, cuantas más personas afectadas haya en una familia, mayor será el riesgo de recurrencia en los familiares.

El riesgo de recurrencia en los familiares del paciente está relacionado con la gravedad de la deformidad o enfermedad del paciente.

Cuando existen diferencias de género en la prevalencia poblacional de enfermedades genéticas poligénicas, el riesgo de recurrencia en familiares está relacionado con el género

efecto carter

Un probando con una prevalencia más baja en la población pero un umbral de sexo más alto tendrá un riesgo relativamente mayor de recurrencia en sus familiares. Por el contrario, un probando con una prevalencia relativamente alta en la población pero un umbral de sexo más bajo tendrá un riesgo relativamente mayor de recurrencia en sus familiares. mayor riesgo de recurrencia en sus familiares relativamente bajo.