En las enfermedades genéticas poligénicas, la base genética está compuesta de múltiples genes, lo que determina parcialmente el riesgo de enfermedad de un individuo. Esta base genética determina el riesgo de enfermedad de un individuo y se llama susceptibilidad.
Susceptibilidad Factores ambientales = Susceptibilidad
En el mismo entorno, se puede considerar que las diferencias entre diferentes individuos son causadas por diferentes susceptibilidades, es decir, causadas por diferencias genéticas, y la variación de susceptibilidad en la población también se distribuye normalmente.
Este nivel mínimo de enfermedad genética poligénica causada por la susceptibilidad se denomina umbral de incidencia.
El umbral divide la variación médico-paciente distribuida continuamente en dos partes: el grupo normal y el grupo enfermo.
Las enfermedades genéticas poligénicas también pertenecen a enfermedades relacionadas con el umbral. El umbral es un cierto punto de variación médico-paciente. Bajo ciertas condiciones, el umbral representa el número mínimo de genes susceptibles necesarios para la enfermedad.
El riesgo médico promedio de un grupo se puede estimar a partir de la prevalencia del grupo. Utilizando la relación conocida entre la media y la desviación estándar de la distribución normal, se puede estimar el umbral de enfermedad del grupo a partir de la prevalencia y la susceptibilidad promedio. La distancia entre
La susceptibilidad de la población a enfermedades genéticas poligénicas se distribuye normalmente
①El área dentro del rango de μ 18 (tomando la media μ como 0 y 1 desviación estándar a la izquierda y a la derecha) representa el 68,28% del área total bajo la curva de distribución normal, el área fuera de este rango representa el 31,72%, y los lados izquierdo y derecho representan cada uno alrededor del 16%
②El área dentro del rango μ -2δ representa el 95,46% del área total bajo la curva de distribución normal, el área fuera de este rango representa el 4,54% y los lados izquierdo y derecho representan cada uno aproximadamente el 2,3%
③El área dentro del rango μ -3δ representa el 99,74% del área total bajo la curva de distribución normal, el área fuera de este rango representa el 0,26% y los lados izquierdo y derecho representan cada uno aproximadamente el 0,13%
El área bajo la curva de distribución normal de la susceptibilidad a enfermedades genéticas poligénicas representa la población total, y el área del polvo de regazo cuya susceptibilidad excede el umbral es el porcentaje de pacientes, es decir, la tasa de prevalencia.
Cuanto más cerca esté el valor medio de susceptibilidad a una enfermedad poligénica del umbral, indica una alta susceptibilidad, y cuanto más bajo sea el umbral, mayor será la prevalencia de la población. Por el contrario, cuanto más lejos esté el valor medio de susceptibilidad del umbral, más alta será la prevalencia de la población. indica baja susceptibilidad, umbral alto, baja prevalencia poblacional.
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