Mindmap-Galerie Biologie – Menschliche Chromosomen und Chromosomenaberrationen
Menschliche Chromosomen und Chromosomenaberrationen umfassen die grundlegenden Eigenschaften menschlicher Chromosomen, die Struktur von Chromosomen und die Beobachtungsmethoden menschlicher Chromosomen.
Bearbeitet um 2023-12-13 23:03:55Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
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Einhundert Jahre Einsamkeit ist das Meisterwerk von Gabriel Garcia Marquez. Die Lektüre dieses Buches beginnt mit der Klärung der Beziehungen zwischen den Figuren. Im Mittelpunkt steht die Familie Buendía, deren Wohlstand und Niedergang, interne Beziehungen und politische Kämpfe, Selbstvermischung und Wiedergeburt im Laufe von hundert Jahren erzählt werden.
Projektmanagement ist der Prozess der Anwendung von Fachwissen, Fähigkeiten, Werkzeugen und Methoden auf die Projektaktivitäten, so dass das Projekt die festgelegten Anforderungen und Erwartungen im Rahmen der begrenzten Ressourcen erreichen oder übertreffen kann. Dieses Diagramm bietet einen umfassenden Überblick über die 8 Komponenten des Projektmanagementprozesses und kann als generische Vorlage verwendet werden.
Chromosomenstruktur und Chromosomenaberrationen
Grundlegende Eigenschaften menschlicher Chromosomen
Chromosomen sind die Träger der DNA
Einstufung
Euchromatin
Geringer Grad an Windung und Windung, leichte Färbung und transkriptionell aktiv
Heterochromatin Heterochromatin
Hoher Grad an Windung und Windung, dunkle Färbung, geringe oder keine Transkriptionsaktivität
Strukturelles Heterochromatin
Hochgradig repetitive DNA-Sequenzen ohne Transkriptionsaktivität sind im Allgemeinen an Zentromeren, Telomeren, Subkonstriktionen und dem distalen Ende des langen Arms des Y-Chromosoms verteilt.
funktionelles Heterochromatin
Fakultatives Heterochromatin, das in bestimmten Zellen oder bestimmten Entwicklungsstadien vorhanden ist, wird durch Kondensation und Umwandlung von Euchromatin gebildet
X-Körper, Bartholin-Körper
Leon-Hypothese Lyon
frühes embryonales Stadium
zufällig
dauerhaft und klonal reproduziert
vollständig
Folgen Sie der N-1
Schildpattkatze
Mechanismus
Das Transkriptionsprodukt von Xist ist eine lange nichtkodierende RNA, die sich bevorzugt an das Chromosom bindet, wo sie transkribiert wird, und nach und nach das gesamte Chromosom umhüllt.
Typ
Zentromer
1/2-5/8
matazentrisch
Submetazentromer
5/8-5/8
submetazentrisch
Akrozentromer
7/8-Ende
arozentrisch
Telozentrum
telozentrisch
Struktur der Chromosomen
Telomere
Ende des Chromosomenarms
primäre Verengung
Verengung der Verbindung zwischen Chromosomenarmen und Zentromeren
sekundäre Verengung
eine Verengung in einem Chromosomenarm
Folge dem Körper
akrozentrische kugelförmige Struktur am Ende eines Chromosoms
Wie man menschliche Chromosomen beobachtet
Karyotypisierung
Karyotyp
Karyotyp: Basierend auf der relativen Größe der Chromosomen, der Zentromerposition, der Armlänge, dem Vorhandensein oder Fehlen von Satelliten und anderen Merkmalen wird das Bild, das durch Gruppierung und Anordnung aller Chromosomen in einer Körperzelle in einer bestimmten Reihenfolge entsteht, als Karyotyp bezeichnet.
Der Karyotyp der zu testenden Zellen wird auf Chromosomenzahl und morphologische Merkmale analysiert, um festzustellen, ob er mit dem normalen Karyotyp übereinstimmt, was als Karyotypanalyse bezeichnet wird.
Nicht-Banding-Karyotyp menschlicher Chromosomen
Das gesamte Chromosom ist bis auf Zentromere und sekundäre Verengungen einheitlich gefärbt.
Beschreibung: Gesamtzahl der Chromosomen, Zusammensetzung der Geschlechtschromosomen
Normale Frau: 46,XX
Kann die Chromosomenstruktur nur grob wiedergeben
Karyotypisierung menschlicher Chromosomenbanden
Spezifische Färbung von Metaphase-Chromosomen zur Darstellung inhärenter Bandenmuster, um die Fähigkeit zur Auflösung der Feinstrukturen der Chromosomen zu erhöhen
Die Giemsa-Färbung, mit der etwa 320 Banden erhalten werden können, ist die am häufigsten verwendete Bandenmethode.
Banding-Technologie für das gesamte Chromosom: G-Banding, Q-Banding, R-Banding usw.
Chromosomen-Local-Banding-Technologie: C-Banding (Zentromer), T-Banding (Telomer), N-Banding (Kerngewebebereich) usw.
Aufzeichnungsregeln für Banding-Karyotypen (ISCN)
Chromosomenseriennummer, Armsymbol, Regionssymbol, Bandseriennummer
Hohe Auflösung: Unterzone, Unter-Unterzone
Chromosomenaberrationen
Zahlenverzerrung
Euploidie-Änderung
Die Zahlenänderung ist ein ganzzahliges Vielfaches des Haploiden
Triploidie
Doppelte weibliche Befruchtung
Das Sperma verbindet sich mit einer abnormalen Eizelle, die zwei Chromosomensätze enthält, und bildet eine triploide Zygote.
Befruchtung zweier Männchen
Zwei Spermien dringen in dieselbe Eizelle ein und bilden eine triploide Zygote
tetraploid
Endoreplikation, Endomitose
DNA repliziert sich zweimal, aber Zellen teilen sich nur einmal
Aneuploidie verändert sich
Die Anzahl der Chromosomen in somatischen Zellen erhöht oder verringert sich um ein oder mehrere Chromosomen basierend auf 2n
Hyperdiploidie
2nx
Hypodiploidie
2n-x
Chromosomenlöschung oder Nichtdisjunktion
缺失
未与纺锤丝连接
移动过慢
不分离
减一
减二
有丝
卵裂
Strukturelle Verzerrung
(1) Fehlt
Bezieht sich auf den Verlust eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms und der darin enthaltenen Gene.
(2) Wiederholen
Bezieht sich auf das Phänomen der Mutation, die durch die Hinzufügung desselben Segments auf einem Chromosom verursacht wird
(3)Inversion
Nach zwei Brüchen auf einem Chromosom werden ein bestimmter Abschnitt und die darin enthaltene Gensequenz um 180° umgekehrt, wieder zusammengefügt und verursachen eine Mutation.
(4) Translokation
Bezieht sich auf eine Aberration, bei der ein bestimmter Abschnitt zwischen zwei Paaren nicht homologer Chromosomen übertragen wird. Normalerweise tauschen die beiden Parteien bestimmte Abschnitte aus, was als gegenseitige Rochade bezeichnet wird.
Menschliche chromosomale Polymorphismen
Chromosomenpolymorphismus: Kleine, konstante, aber nicht pathologische Unterschiede in der Chromosomenstruktur und Intensität der Chromosomenfärbung zwischen Individuen.
DNA-Polymorphismus
VNTR
Anzahl der Wiederholungen von Tandemwiederholungen
Variable Anzahl von Tandemwiederholungen
individuelle Identifikation
STR
kurze Tandemwiederholungen
Funktionen menschlicher Chromosomen
Sorgen Sie für eine gleichmäßige Trennung während der Zellteilung
Genomstabilität aufrechterhalten
Beteiligen Sie sich an der Regulierung der Genexpression
Geschlechtsbestimmung
Geschlechtschromosomen bestimmen das Geschlecht
Geschlecht wird bei der Befruchtung bestimmt
Y bedeutet männlich
Mutationen oder Translokationen können Hermaphroditismus verursachen
SRY geschlechtsbestimmendes Gen
Beteiligt an der Genomvariation
Schwesterchromatidaustausch (SCE)
Die beiden Schwesterchromatiden eines Chromosoms werden gleichzeitig an derselben Stelle gebrochen und verbinden sich dann nach dem Austausch der gebrochenen Fragmente wieder. Dies wird als Schwesterchromosomenkreuzung bezeichnet. Bezogen auf die Reparatur von DNA-Schäden Durch asymmetrischen Austausch können neue Allele entstehen
Der grundlegende Mechanismus der genetischen Vielfalt: homologe Rekombination homologer Chromosomen
Xp22.31 x Chromosom, kurzer Arm, Region 2, Zone 2, Teilband, 3. Teilband, erstes Teilband