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Galería de mapas mentales Genética Médica

Genética Médica

Este es un mapa mental sobre genética médica-2, incluidas las enfermedades genéticas de un solo gen, Genética de poblaciones, enfermedades genéticas poligénicas, etc.

Editado a las 2024-01-20 15:37:22,

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Genética Médica-2

4-1 Enfermedades genéticas de un solo gen

Definición: Se refiere a enfermedades genéticas causadas por mutaciones en un solo gen, también llamadas enfermedades genéticas mendelianas.

Clasificación

autosómico enfermedad genética

Causadas por genes dominantes: síndrome de Marfan, acondroplasia, polidactilia, sindactilia y braquidactilia.

Generalmente se transmite de generación en generación en la familia. Los hombres y las mujeres de la familia tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad.

Dominancia completa: se refiere a pacientes heterocigotos que muestran exactamente el mismo fenotipo que los pacientes homocigotos dominantes.

Dominio incompleto: los pacientes heterocigotos (Aa) son fenotípicamente intermedios entre los pacientes homocigotos (AA) y los individuos normales (aa).

Codominancia: no existe diferencia dominante o recesiva entre un par de alelos. En el estado heterocigoto, los efectos de ambos genes se expresan completamente. (Por ejemplo, tipo de sangre AB

Causada por genes recesivos: sordera congénita, fenilcetonuria, anemia falciforme, albinismo.

Hombres y mujeres tienen las mismas posibilidades de desarrollar la enfermedad y se transmite de generación en generación.

cromosomas sexuales enfermedad genética

Manifestado: raquitismo resistente a VD, nistagmo pendular

Hay el doble de pacientes mujeres que hombres en la población, y la condición de las primeras suele ser más leve. Uno de los padres del paciente debe estar padeciendo la enfermedad; Todas las hijas de los pacientes varones eran pacientes y todos los hijos eran normales;

Recesivo: distrofia muscular progresiva, daltonismo rojo-verde, hemofilia

La enfermedad en las familias generalmente se manifiesta como herencia de generación omitida y herencia cruzada. Más pacientes varones que mujeres Si el padre es normal, la hija será normal; si la madre está enferma, el hijo estará enfermo.

explícito

implícito

Herencia asociada a Y: enfermedad de la telaraña del pato, oreja peluda india humana, hirsutismo de la aurícula externa

6Genética de poblaciones

Definición: El estudio de la composición genética de las poblaciones y los cambios en la composición genética entre generaciones.

Frecuencia genética: se refiere a la relación entre el número de un alelo específico en una población y el número total de alelos en ese locus.

Frecuencia de genotipo: se refiere a la proporción de individuos de un genotipo específico con respecto al número total de individuos de una población.

La ley del equilibrio genético o ley de Hardy-Weinberg: bajo ciertas condiciones, la frecuencia de los genes y la frecuencia del genotipo en una población permanecen sin cambios durante la transmisión generacional.

el grupo es grande

coincidencia aleatoria

sin selección natural

sin mutación

Sin migración masiva

Una población desequilibrada puede alcanzar el equilibrio genético después de sólo una generación de apareamiento aleatorio.

Factores que afectan el equilibrio genético de la población.

(1) Mutación

Mutación natural: mutación causada por factores ambientales naturales.

Tasa de mutación: número de mutaciones por locus en cada gameto por generación

(2) Elección

Se refiere a la selección natural. El efecto de la selección sobre el equilibrio genético es aumentar o disminuir la aptitud de un individuo.

Fitness: se refiere a la capacidad de un individuo para sobrevivir y transmitir sus genes a la siguiente generación bajo ciertas condiciones ambientales. Es decir: el resultado final del efecto combinado de supervivencia y fertilidad.

(3) Matrimonio consanguíneo

La endogamia se refiere a la relación entre individuos que tienen un ancestro común dentro de 3 a 4 generaciones. El matrimonio entre ellos se llama matrimonio consanguíneo.

El daño del incesto puede evaluarse mediante el coeficiente de parentesco y el coeficiente de consanguinidad.

Coeficiente de parentesco: posibilidad de que los familiares tengan los mismos genes debido a la herencia.

Coeficiente de endogamia: se refiere a la probabilidad de que los cónyuges incestuosos obtengan el mismo gen de un ancestro común y transmitan este gen a sus hijos al mismo tiempo, haciéndolos homocigotos.

(4) Deriva genética: en una pequeña población aislada, el fenómeno de fluctuaciones aleatorias en la frecuencia genética debido a eventos accidentales.

(5) Migración: una parte de un grupo con una determinada frecuencia genética se traslada a otro grupo con una frecuencia genética diferente por alguna razón, se hibrida y se asienta, cambiando así la frecuencia genética del grupo inmigrante.

Carga genética: Fenómeno en el que la aptitud de una población se reduce debido a la presencia de genes dañinos o genes letales.

5 enfermedades genéticas poligénicas

Rasgos de calidad: Son rasgos de un solo gen, controlados por un par de genes principales. La variación entre rasgos relativos es discontinua y la diferencia es significativa.

Rasgos cuantitativos: Son rasgos poligénicos, controlados por más de dos pares de genes. La variación entre rasgos relativos es continua y la diferencia no es significativa.

hipótesis

Algunos rasgos humanos o enfermedades genéticas no están determinados por un par de genes principales, sino por múltiples pares de genes. Estos genes tienen poco impacto en el fenotipo, por lo que se denominan genes menores.

La acumulación de múltiples pares de genes mínimamente efectivos puede formar un efecto fenotípico obvio, que se denomina efecto aditivo. Estos genes se llaman genes aditivos.

En la herencia poligénica, además de los efectos de genes menores, también se ve afectada por factores ambientales. Por lo tanto, este método de herencia también se denomina herencia poligénica o herencia multifactorial.

Definición: Determinada por dos o más pares de alelos, este tipo de enfermedad se denomina enfermedad poligénica. Al mismo tiempo, la formación de la enfermedad también se ve afectada por factores ambientales, también llamada enfermedad multifactorial.

Algunas enfermedades genéticas poligénicas comunes: hipertensión esencial humana, diabetes, enfermedad de las arterias coronarias, esquizofrenia, asma y ciertas malformaciones congénitas (labio hendido, paladar hendido, espina bífida, etc.)

Heredabilidad significa que en las enfermedades genéticas poligénicas, la susceptibilidad se ve afectada tanto por la base genética como por factores ambientales. El papel de la base genética se denomina heredabilidad. Generalmente expresado como porcentaje (%). La heredabilidad es un concepto estadístico específico de grupos y no aplicable a individuos.

Alta heredabilidad (70-80%): Es difícil controlar la enfermedad controlando los factores ambientales.

Baja heredabilidad (30-40%): Es más fácil controlar la enfermedad controlando los factores ambientales.

Características de las enfermedades genéticas poligénicas.

tendencia a la agregación familiar

A medida que disminuye el nivel de familiares, el riesgo de enfermedad entre los familiares del paciente disminuye rápidamente. Esta característica es más evidente en enfermedades con tasas de incidencia bajas.

En matrimonios consanguíneos aumenta el riesgo de que los hijos enfermen

Diferencias raciales en las tasas de incidencia.