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Galería de mapas mentales Genética Médica Base Celular de la Herencia

Genética Médica Base Celular de la Herencia

Este es un mapa mental sobre la base celular de la genética médica, que resume los cromosomas humanos, Gametogénesis, etc. ¡Los amigos interesados pueden consultarlo!

Editado a las 2024-03-20 16:59:32,

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base celular de la herencia

cromosomas humanos

Cromatina y cromosomas

composición química de la cromatina

La cromatina es una estructura compuesta compuesta por ADN, histonas, proteínas no histonas y una pequeña cantidad de ARN. El contenido de ADN e histonas es alto y muy estable. El contenido de proteínas no histonas y ARN cambia con el estado fisiológico del. celúla.

estructura básica de la cromatina

Nucleosoma: una partícula central octamérica compuesta por dos moléculas de cada una de las cuatro histonas (H2A, H2B, H3 y H4), envuelta 1,75 veces por una cadena de ADN de aproximadamente 140 pb, y su región de conexión está unida a la histona H1, dos Los nucleosomas están conectados por una línea de conexión de ADN de aproximadamente 60 pb de largo. El modelo de cromatina de “cuentas en una cuerda”

ensamblaje de cromosomas

1. Modelo de hélice multinivel de empaquetado de cromatina. 2. Modelo de estructura de anillo radial de andamio cromosómico

Estructura morfológica de los cromosomas humanos.

estructura morfológica de los cromosomas

tipo de cromosoma

cromosoma centrómero cromosoma casi centromérico cromosoma acrocéntrico Cromosomas telocéntricos (☆ no disponibles en humanos)

cariotipo humano normal

Centrómero (constricción primaria/constricción primaria): ① Une dos cromátidas hermanas; ② Proporciona un sitio de unión para el ensamblaje del cinetocoro. Brazo largo (q) y brazo corto (p) Constricción secundaria: además de la constricción primaria, otras constricciones en los cromosomas son áreas estrechas o ligeramente teñidas, que se observan comúnmente en los cromosomas 1, 9, 16 e Y. Satélite: en los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 (humano) Telómeros: estructuras especializadas en los extremos q y p de los cromosomas que mantienen la estabilidad de la estructura cromosómica.

1. Cariotipo (cariotipo): se refiere a la recopilación del número, tamaño y características morfológicas de los cromosomas en las células durante la metafase mitótica. 2. Análisis de cariotipo: Proceso de agrupar, ordenar, emparejar y realizar análisis morfológicos de todos los cromosomas de las células que se van a analizar según el sistema de Denver.

cariotipo sin bandas

①El cuerpo humano tiene un total de 46 cromosomas, que se pueden emparejar en 23 pares. ②El cariotipo femenino normal es 46,XX; el cariotipo masculino normal es 46,XY. ☆ Cariotipo: número total de cromosomas, composición de los cromosomas sexuales. ③La única excepción en la constitución de Denver es que el cromosoma 22 es en realidad más grande que el 21.

cariotipo de bandas

bandas cromosómicas

Bandas Q (método de bandas quinacrinas) Bandas G (tinción de Giemsa) Bandas C (que muestran heterocromatina) Bandas T (que muestran la estructura de los telómeros de los cromosomas) Bandas N (que muestran el área del tejido nucleolar) Bandas R (estudiar eliminaciones de extremos de cromosomas o reordenamientos estructurales)

Identificación del cariotipo de bandas cromosómicas.

Los puntos de referencia son características morfológicas estables y significativas que confirman la importancia de cada cromosoma, incluidos los extremos de los brazos de los cromosomas, los centrómeros y ciertas bandas estables. Una zona es el área entre dos puntos de referencia adyacentes. Las bandas son franjas horizontales de diferentes tonos de color en los cromosomas. Cada cromosoma está compuesto por una serie de bandas consecutivas, sin áreas sin bandas. Utilizando el centrómero como punto de referencia, se distinguen las partes p y q del cromosoma.

Las regiones y bandas se nombran en orden numérico comenzando desde el centrómero y yendo hacia los extremos distales p y q respectivamente. Las dos bandas divididas en dos por el centrómero se definen como p10 y q10 respectivamente; cuando se utiliza como punto de referencia la banda alejada del centrómero, esta banda pertenece completamente a la primera banda en la región distal.

La descripción de la banda debe incluir cuatro parámetros, incluido el número de cromosoma, el símbolo del brazo, el número de región y el número de banda. Los cuatro elementos deben escribirse continuamente sin signos de puntuación en el medio. Por ejemplo, 1q31 representa la primera banda de la región 3 en el brazo largo del cromosoma 1.

cromosomas con bandas de alta resolución

Cuando la banda original se divide en varias bandas, se agrega un punto decimal después del número de serie de la banda original y el número de serie de la nueva banda se agrega después del punto decimal, lo que se denomina subbanda o subsubbanda. Por ejemplo: 1p31.1 representa la primera subbanda de la región 3 del brazo corto del cromosoma 1; 1p31.11 representa la primera subbanda de la región 3 del brazo corto del cromosoma 1.

polimorfismo cromosómico

definición

El polimorfismo cromosómico se refiere a pequeñas variaciones constantes en la estructura cromosómica y la intensidad de la coloración entre diferentes individuos. Dichas variaciones se heredan de manera mendeliana. Los polimorfismos cromosómicos se manifiestan principalmente como variaciones en la heterocromatina, especialmente en la heterocromatina estructural.

Se encuentra comúnmente en partes específicas de ciertos cromosomas.

①La variación de longitud del cromosoma Y. El sitio de variación principal es la región de heterocromatina estructural en el segmento distal 2/3 del brazo largo del cromosoma Y. ②El brazo corto, el satélite y el área de subconstricción del mango del satélite de los cromosomas acrocéntricos de los grupos D y G, como la longitud del brazo corto, la presencia o ausencia del satélite, el tamaño del satélite y el crecimiento o acortamiento del área de subconstricción. ③ Áreas de subconstricción en los cromosomas 1, 9 y 16, como la presencia, ausencia o diferencias de longitud de subconstricción.

cromatina sexual

definición

La cromatina sexual es una estructura especial que muestran los cromosomas sexuales en el núcleo en interfase, incluidas la cromatina X y la cromatina Y.

en conclusión

①El número de cromatina X = el número de cromosomas X-1 ②El número de cromatina Y = el número de cromosomas Y

Hipótesis de Lyon

① Solo un cromosoma X está activo en las células somáticas de los mamíferos femeninos, y el otro X está genéticamente inactivo y no puede transcribir ARN. La cromatina está condensada en espiral, lo que se llama cromatina X heterocondensada. ②La inactivación del cromosoma X ocurre aproximadamente en el día 16 del embarazo. Antes de este momento, todos o más cromosomas X en las células están activos. ③La inactivación del cromosoma X es aleatoria, es decir, puede ser inactivación X paterna o inactivación X materna. Pero una vez que se inactiva una X en una célula específica, todas las células hijas formadas por esa célula siempre estarán inactivadas.

Mecanismo de determinación del sexo humano.

El género humano está determinado por los cromosomas X e Y en el núcleo celular. Los cromosomas sexuales de las mujeres normales son del mismo tipo XX y los de los hombres normales son el heterotipo XY. Este método de determinación del sexo se denomina mecanismo de determinación del sexo de tipo XY.

El factor determinante del sexo, el factor determinante del testículo (TDF), se encuentra en el extremo distal del brazo corto del cromosoma Y. gen determinante del sexo (SRY)

Gametogénesis

Espermatogénesis: fase de proliferación - fase de crecimiento - fase de madurez - fase de metamorfosis Características: ① Desde la pubertad hasta el envejecimiento reproductivo; ② El proceso de desarrollo dura aproximadamente 90 días; ③ Se eyaculan de 3 a 4 ml de semen a la vez, de 3 a 400 millones.

Oogénesis: fase de proliferación-fase de crecimiento-fase de maduración Características: ① El ovario tiene de 1000 a 2000 células germinales primordiales ② El proceso de desarrollo del óvulo tarda de 10 a 40 años; ③Las oogonias sólo se producen en embriones, y cuando el embrión tiene 6 meses de edad, se convierte en ovocitos secundarios, aproximadamente 5 millones en total; ④ Cuando nace el feto, los ovocitos secundarios degeneran en grandes cantidades y sólo quedan unos 400 ovocitos primarios, que permanecen en la profase I; ⑤Después de la pubertad, solo un ovocito primario se divide cada mes y permanece en la metafase II durante la ovulación. Si es fertilizado, completará la segunda división. Si no es fertilizado, morirá en 24 horas.